Генетика наследственных заболеваний

При проведении генетического скрининга исследуются определенные участки генов, которые могут нести мутацию, которая и приводит к развитию некоторых заболеваний. Но не во всех случаях изменённый ген проявляет себя. Большое значение имеет то, какой образ жизни ведет человек, чем питается, какие лекарства принимает. Поэтому в некоторых случаях говорят о степени предрасположенности к развитию заболеваний.

Генетика наследственной тромбофилии

Заболевания, связанные со свертываемостью крови, могут кодироваться различными генами и быть связанными с разными звеньями этого сложного процесса. Зачастую они начинают проявлять себя только под влиянием определенных пусковых механизмов, которыми могут стать некоторые лекарственные препараты.

Прием гормональных противозачаточных препаратов может стать одним из таких пусковых механизмов. Поэтому подбор гормональной терапии осуществляется только врачом. Врач проводит обследование пациентки, назначает биохимические анализы крови, выявляет уровень гормонов и оценивает свертывающую систему крови (коагулограмму). Проведенные исследования позволяют подобрать удобный и безопасный метод контрацепции.

Но этих исследований оказывается недостаточно, если в организме женщины есть измененные гены протромбина и фактора Лейдена. В этом случае даже при идеальных начальных показателях из-за приема гормональных препаратов может начаться тромбоз. Для того чтобы избежать подобного осложнения во многих современных клиниках при подборе программы контрацепции генетический скрининг включен в перечень необходимых предварительных исследований

Другие наследственные заболевания

С помощью генетического скрининга можно определить:

• тромбофилию
• нарушения свертываемости крови
• синдром Жильбера;
• носительство генов фенилкетонурии и муковисцидоза;
• склонность к развитию рака молочной железы и яичников;
• склонность к развитию онкозаболеваний предстательной железы и некоторых других видов рака;
• предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
• вероятность развития бронхиальной астмы, эндометриоза, синдрома поликистозных яичников и других заболеваний.