Вероятность развития некоторых видов рака напрямую связана с наличием мутаций и генетических поломок в определенных генах. Эти поломки могут передаваться вместе с генетической информацией по наследству, что приводит к появлению так называемых «семейных» форм рака.
Вероятность наличия таких наследственных онкологических заболеваний значительно повышается, если в семье у ближайших родственников обнаружены онкозаболевания. Если же диагноз установлен в молодом возрасте, до 50 лет, этот риск возрастает в несколько раз.
Семейный анамнез позволяет предположить наличие такой семейной онкологии. Но дать точный ответ может только генетическое исследование.
Генетические исследования при наследственной онкологии
Для того чтобы определить полный риск развития наследственных онкологических заболеваний, проводится генетическое исследование около десятка генов, каждый из которых влияет на определенный орган или на систему защиты и саморегуляции организма, что в итоге приводит к развитию онкологии.
Для женщин чаще всего проходит исследование генов BRCA1, BRCA2. Они способствуют развитию рака яичников и опухолей молочной железы. Те же гены BRCA могут вызывать рак яичек и предстательной железы у мужчин, а также повышают риск возникновения опухолей мочевого пузыря и щитовидной железы.
Мутация в гене BRAF приводит к неконтролируемому росту и делению клеток, что и является механизмом образования опухолей. Изменения в гене BRAF обнаруживают при меланоме, опухолях щитовидной железы, яичников, а также толстой и прямой кишки.
Ген PTEN при нормальном функционировании подавляет опухолевый рост. При его поломке возникает множественное поражение кожи, слизистых оболочек, значительно возрастает риск развития опухолей щитовидной и молочных желез.
«Женская» наследственная онкология
Для оценки риска развития онкологических заболеваний у женщин наиболее важным является определение генов:
- BRCA1;
- BRCA2;
- NBS;
- CHEK2;
- PTEN.
Все они в той или иной степени кодируют вероятность развития рака груди и яичников. Изменения в этих генах могут передаваться по наследству от любого из родителей, и повышают развитие онкологии до 50-80%.
Онкология зависит не только от наличия генов, но и от образа жизни и условий окружающей среды. Для того чтобы обезопасить себя от этого заболевания или выявить его на самой ранней стадии, каждой женщине после 30 лет необходимо:
- Пройти генетическое исследование для оценки рисков;
- По его результатам составить индивидуальную программу профилактики;
- Проходить ежегодное профилактическое обследование, включающее в себя УЗИ малого таза и молочных желез, определение онкомаркеров и гинекологический осмотр.