Генетические исследования при планировании беременности

Этап планирования беременности позволяет семейной паре подготовиться к рождению малыша и морально, и физически. На этом этапе в течение 3-4 месяцев проводятся исследования для определения уровня репродуктивного здоровья пары и специальная подготовка для его улучшения. В перечень исследований, которые должна пройти семейная пара перед зачатием, входит генетическое обследование. Его проведение позволяет выявить уровень рисков рождения малыша с генетическими заболеваниями и аномалиями и, соответственно, снизить эти риски.

Генетика и здоровье

Кариотип любого человека состоит из 46 хромосом, которые передаются нам от обоих родителей в равной степени, по 23 хромосомы. Каждая хромосома заключает в себе миллионы генов, которые кодируют определенные признаки от цвета глаз до развития структур мозга. Если хотя бы в одной хромосоме происходит поломка, это может привести к тому, что плод становится нежизнеспособным. Это является одной из основных причин замершей беременности и выкидышей на разных сроках.

Если поломки в первых хромосомах однозначно приводят к нежизнеспособности эмбриона, то нарушения в последних по номеру и в половых хромосомах являются причиной появления на свет детей с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, дефектом спинного мозга и позвонков (расщепление позвоночника). Также от родителей новорожденный может получить гены таких заболеваний как муковисцидоз, фенилкетонурия или гемофилия, даже если фактически родители были здоровы.

Для того чтобы избежать подобных ситуаций и знать о возможном риске появления на свет ребенка с тяжелыми врожденными генетическими заболеваниями, на этапе планирования беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию.

Генетическая консультация при планировании беременности

Генетическое исследование позволяет выявить носительство рецессивных генов наследственных заболеваний, которые могут ничем не проявляться у родителей, но вызвать тяжелую болезнь у их ребенка, предрасположенность к генетическим аномалиям. Часто на генетическую консультацию приходят семейные пары с бесплодием или с невынашиванием беременности, повторными выкидышами и случаями замершей беременности.

Сама генетическая консультация проводится в несколько этапов. На предварительной консультации врач генетик беседует с обоими будущими родителями. Он выясняет, не было ли в роду случаев наследственных заболеваний, были ли у пары совместные дети, а также дети от других браков. Были ли у женщины предыдущие беременности, и чем они закончились.

Во время бесед выявляются факторы генетического риска, такие как:

• Возраст (35 лет для женщин, и 40 лет для мужчин);
• Вредные условия труда;
• Кровное родство супругов;
• Наследственные заболевания в родословной;
• Выкидыши, невынашивание беременности в анамнезе у женщины.

После этого семейная пара направляется на проведение генетического исследования. Все полученные результаты врач генетик оформляет в виде экспертного заключения, в котором указана вероятность рождения здорового малыша у конкретной пары. При высокой степени генетического риска паре предлагают подумать о проведении ЭКО с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.